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2023年4月6日 贾大:神经系统罕见病:从临床到基础再到临床


报告题目:神经系统罕见病:从临床到基础再到临床

报 告 人:贾大 四川大学华西第二医院、生物治疗国家重点实验室教授, 华西第二医院研究院副院长

主 持 人:李大力 研究员

报告时间:4月6日(星期四)上午9:00-10:30

报告地点:生科院534小会议室


报告人简介:

贾大,四川大学华西第二医院、生物治疗国家重点实验室教授、博士生导师, 华西第二医院研究院副院长。国家杰青,国家海外高层次青年人才。本科毕业于吉林大学化学系,博士毕业于美国艾莫里大学生化系,2008-2015年在美国西南医学中心/HHMI从事博士后研究。2015年起在四川大学建立细胞器生物学实验室。课题组综合利用细胞生物学、生物化学、蛋白质组学、斑马鱼模型等多种手段,来研究细胞器的动态调控及相关神经系统疾病的致病机制,开发治疗手段。在Nature、Molecular Cell、Nat Struct Mol Biol、J Cell Biol、PNAS、Nature Communications 等期刊发表论文50余篇,文章被引用5000余次。先后获得美国SER-CAT年度青年科学家奖、美国Cancer Research Institute Fellow 、美国西南医学中心杰出博士后、 中国细胞生物学会科普奖、四川大学唐立新优秀学者奖等荣誉或奖励。


报告内容:

罕见病通常是指发病率在0.1%及以下,以遗传因素为主要病因的严重危害生命健康疾病。目前全球存在7000-8000种罕见病,其中包括大量的神经系统罕见病。尽管单一的罕见病只会影响少数患者,但据估计,全球共有约2.6-4.5亿罕见病患者,是艾滋病和癌症患者总数的两倍多。罕见病的诊疗存在两大痛点:(1)诊断难: 无法确定基因测序获得的基因突变信息与症状的因果关系;(2)治疗难:目前的投入不可能在短期内开发出多数罕见病的针对性疗法。报告人将汇报自己团队研究神经系统罕见病的CRaZy策略。


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